Secara umum, Bioinformatika dapat digambarkan sebagai: segala bentuk penggunaan
komputer dalam menangani informasi-informasi biologi. Dalam prakteknya,
definisi yang digunakan oleh kebanyakan orang bersifat lebih terperinci.
Bioinformatika menurut kebanyakan orang adalah satu sinonim dari komputasi biologi
molekul (penggunaan komputer dalam menandai karakterisasi dari komponen-komponen
molekul dari makhluk hidup).
1.1 Pengertian Secara Khusus
1.1.1 Bioinformatika "klasik"
Sebagian besar ahli Biologi mengistilahkan ‘mereka sedang melakukan Bioinformatika’
ketika mereka sedang menggunakan komputer untuk menyimpan, melihat atau
mengambil data, menganalisa atau memprediksi komposisi atau struktur dari biomolekul.
Ketika kemampuan komputer menjadi semakin tinggi maka proses yang dilakukan
dalam Bioinformatika dapat ditambah dengan melakukan simulasi. Yang termasuk
biomolekul diantaranya adalah materi genetik dari manusia --asam nukleat-- dan
produk dari gen manusia, yaitu protein. Hal-hal diataslah yang merupakan
bahasan utama dari Bioinformatika "klasik", terutama berurusan dengan
analisis sekuen (sequence analysis).
Definisi Bioinformatika menurut Fredj Tekaia dari Institut Pasteur [TEKAIA2004]
adalah: "metode matematika, statistik dan komputasi yang bertujuan untuk
menyelesaikan masalah-masalah biologi dengan menggunakan sekuen DNA dan asam
amino dan informasi-informasi yang terkait dengannya."
Dari sudut pandang Matematika, sebagian besar molekul biologi mempunyai
sifat yang menarik, yaitu molekul-molekul tersebut adalah polymer;
rantai-rantai yang tersusun rapi dari modul-modul molekul yang lebih sederhana,
yang disebut monomer.
Monomer dapat dianalogikan sebagai bagian dari bangunan, dimana meskipun
bagian-bagian tersebut berbeda warna dan bentuk, namun semua memiliki ketebalan
yang sama dan cara yang sama untuk dihubungkan antara yang satu dengan yang
lain. Monomer yang dapat dikombinasi dalam satu rantai ada dalam satu kelas
umum yang sama, namun tiap jenis monomer dalam kelas tersebut mempunyai
karakteristik masing-masing yang terdefinisi dengan baik.
Beberapa molekul-molekul monomer dapat digabungkan bersama membentuk sebuah
entitas yang berukuran lebih besar, yang disebut macromolecule. Macromolecule
dapat mempunyai informasi isi tertentu yang menarik dan sifat-sifat kimia
tertentu.
Berdasarkan skema di atas, monomer-monomer tertentu dalam macromolecule
dari DNA dapat diperlakukan secara komputasi sebagai huruf-huruf dari alfabet,
yang diletakkan dalam sebuah aturan yang telah diprogram sebelumnya untuk
membawa pesan atau melakukan kerja di dalam sel.
Proses yang diterangkan di atas terjadi pada tingkat molekul di dalam
sel. Salah satu cara untuk mempelajari proses tersebut selain dengan mengamati
dalam laboratorium biologi yang sangat khusus adalah dengan menggunakan
Bioinformatika sesuai dengan definisi "klasik" yang telah disebutkan
di atas.
1.1.2 Bioinformatika "baru"
Salah satu pencapaian besar dalam metode Bioinformatika adalah
selesainya proyek pemetaan genom manusia (Human Genome Project).
Selesainya proyek raksasa tersebut menyebabkan bentuk dan prioritas dari riset
dan penerapan Bioinformatika berubah. Secara umum dapat dikatakan bahwa proyek
tersebut membawa perubahan besar pada sistem hidup kita, sehingga sering
disebutkan --terutama oleh ahli biologi-- bahwa kita saat ini berada di masa
pascagenom.
Selesainya proyek pemetaan genom manusia ini membawa beberapa perubahan
bagi Bioinformatika,
diantaranya:
Setelah memiliki beberapa genom yang utuh maka kita dapat mencari
perbedaan dan persamaan di antara gen-gen dari spesies yang berbeda. Dari studi
perbandingan antara gen-gen tersebut dapat ditarik kesimpulan tertentu mengenai
spesies-spesies dan secara umum mengenai evolusi. Jenis cabang ilmu ini sering
disebut sebagai perbandingan genom (comparative genomics).
Sekarang ada teknologi yang didisain untuk mengukur jumlah relatif dari kopi/cetakan
sebuah pesan genetik (level dari ekspresi genetik) pada beberapa tingkatan yang
berbeda pada perkembangan atau penyakit atau pada jaringan yang berbeda. Teknologi
tersebut, contohnya seperti DNA microarrays akan semakin penting.
Akibat yang lain, secara langsung, adalah cara dalam skala besar untuk mengidentifikasi
fungsi-fungsi dan keterkaitan dari gen (contohnya metode yeast twohybrid)
akan semakin tumbuh secara signifikan dan bersamanya akan mengikuti Bioinformatika
yang berkaitan langsung dengan kerja fungsi genom (functional genomics).
Akan ada perubahan besar dalam penekanan dari gen itu sendiri ke
hasil-hasil dari gen. Yang pada akhirnya akan menuntun ke: usaha untuk
mengkatalogkan semua aktivitas dan karakteristik interaksi antara semua hasil-hasil
dari gen (pada manusia) yang disebut proteomics; usaha untuk mengkristalisasi
dan memprediksikan struktur-struktur dari semua protein (pada manusia) yang
disebut structural genomics.
Apa yang disebut orang sebagai research informatics atau medical
informatics, manajemen dari semua data eksperimen biomedik yang berkaitan
dengan molekul atau pasien tertentu --mulai dari spektroskop massal, hingga ke
efek samping klinis—akan berubah dari semula hanya merupakan kepentingan bagi
mereka yang bekerja di perusahaan obat-obatan dan bagian TI Rumah Sakit akan
menjadi jalur utama dari biologi molekul dan biologi sel, dan berubah jalur
dari komersial dan klinikal ke arah akademis.
Dari uraian di atas terlihat bahwa Bioinformatika sangat mempengaruhi kehidupan
manusia, terutama untuk mencapai kehidupan yang lebih baik. Penggunaan komputer
yang notabene merupakan salah satu keahlian utama dari orang yang bergerak dalam
TI merupakan salah satu unsur utama dalam Bioinformatika, baik dalam Bioinformatika
"klasik" maupun Bioinformatika "baru".
1.2 Cabang-cabang yang
Terkait dengan Bioinformatika
Dari pengertian Bioinformatika baik yang klasik maupun baru, terlihat
banyak terdapat cabang-cabang disiplin ilmu yang terkait dengan
Bioinformatika –terutama karena Bioinformatika itu sendiri
merupakan suatu bidang interdisipliner--. Hal tersebut menimbulkan
banyak pilihan bagi orang yang ingin mendalami Bioinformatika. Di bawah
ini akan disebutkan beberapa bidang yang terkait dengan Bioinformatika.
1.2.1 Biophysics
Biologi molekul sendiri merupakan pengembangan yang lahir dari biophysics.
Biophysics adalah sebuah bidang interdisipliner yang mengaplikasikan
teknik-teknik dari ilmu Fisika untuk memahami struktur dan fungsi biologi (British
Biophysical Society).
Sesuai dengan definisi di atas, bidang ini merupakan suatu bidang yang
luas. Namun secara langsung disiplin ilmu ini terkait dengan Bioinformatika
karena penggunaan teknik-teknik dari ilmu Fisika untuk memahami struktur
membutuhkan penggunaan TI.
1.2.2 Computational Biology
Computational biology merupakan bagian dari
Bioinformatika (dalam arti yang paling luas) yang paling dekat dengan bidang
Biologi umum klasik. Fokus dari computational biology adalah gerak evolusi,
populasi, dan biologi teoritis daripada biomedis dalam molekul dan sel. Tak
dapat dielakkan bahwa Biologi Molekul cukup penting dalam computational
biology, namun itu bukanlah inti dari disiplin ilmu ini. Pada penerapan computational
biology, model-model statistika untuk fenomena biologi lebih disukai
dipakai dibandingkan dengan model sebenarnya. Dalam beberapa hal cara tersebut
cukup baik mengingat pada kasus tertentu eksperimen langsung pada fenomena biologi
cukup sulit.
Tidak semua dari computational biology merupakan Bioinformatika,
seperti contohnya Model Matematika bukan merupakan Bioinformatika, bahkan
meskipun dikaitkan dengan masalah biologi.
1.2.3 Medical Informatics
Menurut Aamir Zakaria [ZAKARIA2004] Pengertian dari medical
informatics adalah "sebuah disiplin ilmu yang baru yang didefinisikan
sebagai pembelajaran, penemuan, dan implementasi dari struktur dan
algoritma untuk meningkatkan komunikasi, pengertian dan manajemen
informasi medis."
Medical informatics lebih memperhatikan struktur dan algoritma untuk pengolahan
data medis, dibandingkan dengan data itu sendiri. Disiplin ilmu ini, untuk alasan
praktis, kemungkinan besar berkaitan dengan data-data yang didapatkan pada
level biologi yang lebih "rumit" --yaitu informasi dari
sistem-sistem superselular, tepat pada level populasi—di mana sebagian
besar dari Bioinformatika lebih memperhatikan informasi dari sistem dan
struktur biomolekul dan selular.
1.2.4 Cheminformatics
Cheminformatics adalah kombinasi dari sintesis
kimia, penyaringan biologis, dan pendekatan data-mining yang digunakan
untuk penemuan dan pengembangan obat (Cambridge Healthech Institute's Sixth
Annual Cheminformatics conference). Pengertian disiplin ilmu yang
disebutkan di atas lebih merupakan identifikasi dari salah satu aktivitas yang
paling populer dibandingkan dengan berbagai bidang studi yang mungkin ada di bawah
bidang ini.
Salah satu contoh penemuan obat yang paling sukses sepanjang sejarah
adalah penisilin, dapat menggambarkan cara untuk menemukan dan mengembangkan
obat-obatan hingga sekarang --meskipun terlihat aneh--. Cara untuk menemukan
dan mengembangkan obat adalah hasil dari kesempatan, observasi, dan banyak
proses kimia yang intensif dan lambat. Sampai beberapa waktu yang lalu, disain
obat dianggap harus selalu menggunakan kerja yang intensif, proses uji dan
gagal (trial-error process). Kemungkinan penggunaan TI untuk
merencanakan secara cerdas dan dengan mengotomatiskan proses-proses yang
terkait dengan sintesis kimiawi dari komponen-komponen pengobatan merupakan suatu
prospek yang sangat menarik bagi ahli kimia dan ahli biokimia. Penghargaan
untuk menghasilkan obat yang dapat dipasarkan secara lebih cepat sangatlah
besar, sehingga target inilah yang merupakan inti dari cheminformatics.
Ruang lingkup akademis dari cheminformatics ini sangat luas.
Contoh bidang minatnya antara lain: Synthesis Planning, Reaction and
Structure Retrieval, 3-D Structure Retrieval, Modelling, Computational
Chemistry, Visualisation Tools and Utilities.
1.2.5 Genomics
Genomics adalah bidang ilmu yang ada sebelum selesainya sekuen
genom, kecuali dalam bentuk yang paling kasar. Genomics adalah setiap
usaha untuk menganalisa atau membandingkan seluruh komplemen genetik dari satu
spesies atau lebih. Secara logis tentu saja mungkin untuk membandingkan
genom-genom dengan membandingkan kurang lebih suatu himpunan bagian dari gen di
dalam genom yang representatif.
1.2.6 Mathematical Biology
Mathematical biology lebih mudah dibedakan
dengan Bioinformatika daripada computational biology dengan Bioinformatika.
Mathematical biology juga menangani masalah-masalah biologi, namun
metode yang digunakan untuk menangani masalah tersebut tidak perlu secara
numerik dan tidak perlu diimplementasikan dalam software maupun hardware.
Bahkan metode yang dipakai tidak perlu "menyelesaikan" masalah apapun;
dalam mathematical biology bisa dianggap beralasan untuk mempublikasikan
sebuah hasil yang hanya menyatakan bahwa suatu masalah biologi berada pada
kelas umum tertentu.
Menurut Alex Kasman [KASMAN2004] Secara umum mathematical biology
melingkupi semua ketertarikan teoritis yang tidak perlu merupakan sesuatu yang beralgoritma,
dan tidak perlu dalam bentuk molekul, dan tidak perlu berguna dalam menganalisis
data yang terkumpul.
1.2.7 Proteomics
Istilah proteomics pertama kali digunakan untuk menggambarkan
himpunan dari protein-protein yang tersusun (encoded) oleh genom. Ilmu
yang mempelajari proteome, yang disebut proteomics, pada saat ini
tidak hanya memperhatikan semua protein di dalam sel yang diberikan, tetapi juga
himpunan dari semua bentuk isoform dan modifikasi dari semua protein, interaksi
diantaranya, deskripsi struktural dari proteinprotein dan kompleks-kompleks
orde tingkat tinggi dari protein, dan mengenai masalah tersebut hampir semua
pasca genom.
Michael J. Dunn [DUNN2004], Pemimpin Redaksi dari Proteomics mendefiniskan
kata "proteome" sebagai: "The PROTEin complement of
the genOME". Dan mendefinisikan proteomics berkaitan dengan:
"studi kuantitatif dan kualitatif dari ekspresi gen di level dari protein-protein
fungsional itu sendiri". Yaitu: "sebuah antarmuka antara biokimia
protein dengan biologi molekul".
Mengkarakterisasi sebanyak puluhan ribu protein-protein yang dinyatakan
dalam sebuah tipe sel yang diberikan pada waktu tertentu --apakah untuk mengukur
berat molekul atau nilai-nilai isoelektrik protein-protein tersebut--
melibatkan tempat penyimpanan dan perbandingan dari data yang memiliki jumlah
yang sangat besar, tak terhindarkan lagi akan memerlukan Bioinformatika.
1.2.8 Pharmacogenomics
Pharmacogenomics adalah aplikasi dari pendekatan
genomik dan teknologi pada identifikasi dari target-target obat. Contohnya
meliputi menjaring semua genom untuk penerima yang potensial dengan menggunakan
cara Bioinformatika, atau dengan menyelidiki bentuk pola dari ekspresi gen di
dalam baik patogen maupun induk selama terjadinya infeksi, atau maupun dengan
memeriksa karakteristik pola-pola ekspresi yang ditemukan dalam tumor atau
contoh dari pasien untuk kepentingan diagnose (kemungkinan untuk mengejar
target potensial terapi kanker).
Istilah pharmacogenomics digunakan lebih untuk urusan yang lebih
"trivial" -- tetapi dapat diargumentasikan lebih berguna-- dari
aplikasi pendekatan Bioinformatika pada pengkatalogan dan pemrosesan informasi
yang berkaitan dengan ilmu Farmasi dan Genetika, untuk contohnya adalah
pengumpulan informasi pasien dalam database.
1.2.9 Pharmacogenetics
Tiap individu mempunyai respon yang berbeda-beda terhadap berbagai
pengaruh obat; sebagian ada yang positif, sebagian ada yang sedikit perubahan
yang tampak pada kondisi mereka dan ada juga yang mendapatkan efek samping atau
reaksi alergi. Sebagian dari reaksi-reaksi ini diketahui mempunyai dasar
genetik. Pharmacogenetics adalah bagian dari pharmacogenomics yang
menggunakan metode genomik/Bioinformatika untuk mengidentifikasi
hubungan-hubungan genomik, contohnya SNP (Single Nucleotide Polymorphisms),
karakteristik dari profil respons pasien tertentu dan menggunakan
informasi-informasi tersebut untuk memberitahu administrasi dan pengembangan
terapi pengobatan. Secara menakjubkan pendekatan tersebut telah digunakan untuk
"menghidupkan kembali" obat-obatan yang sebelumnya dianggap tidak
efektif, namun ternyata diketahui manjur pada sekelompok pasien tertentu.
Disiplin ilmu ini juga dapat digunakan untuk mengoptimalkan dosis kemoterapi pada
pasien-pasien tertentu.
Gambaran dari sebagian bidang-bidang yang terkait dengan Bioinformatika
di atas memperlihatkan bahwa Bioinformatika mempunyai ruang lingkup yang sangat
luas dan mempunyai peran yang sangat besar dalam bidangnya. Bahkan pada bidang pelayanan
kesehatan Bioinformatika menimbulkan disiplin ilmu baru yang menyebabkan peningkatan
pelayanan kesehatan.
Sumber :
Perkembangan, Disiplin Ilmu dan Penerapannya di Indonesia, Dwi Astuti Aprijani dan M. Abdushshomad Elfaizi
Tidak ada komentar:
Posting Komentar