Secara umum, Bioinformatika dapat digambarkan sebagai: segala bentuk penggunaan
komputer dalam menangani informasi-informasi biologi. Dalam prakteknya,
definisi yang digunakan oleh kebanyakan orang bersifat lebih terperinci.
Bioinformatika menurut kebanyakan orang adalah satu sinonim dari komputasi biologi
molekul (penggunaan komputer dalam menandai karakterisasi dari komponen-komponen
molekul dari makhluk hidup).
1.1 Pengertian Secara Khusus
1.1.1 Bioinformatika "klasik"
Sebagian besar ahli Biologi mengistilahkan ‘mereka sedang melakukan Bioinformatika’
ketika mereka sedang menggunakan komputer untuk menyimpan, melihat atau
mengambil data, menganalisa atau memprediksi komposisi atau struktur dari biomolekul.
Ketika kemampuan komputer menjadi semakin tinggi maka proses yang dilakukan
dalam Bioinformatika dapat ditambah dengan melakukan simulasi. Yang termasuk
biomolekul diantaranya adalah materi genetik dari manusia --asam nukleat-- dan
produk dari gen manusia, yaitu protein. Hal-hal diataslah yang merupakan
bahasan utama dari Bioinformatika "klasik", terutama berurusan dengan
analisis sekuen (sequence analysis).
Definisi Bioinformatika menurut Fredj Tekaia dari Institut Pasteur [TEKAIA2004]
adalah: "metode matematika, statistik dan komputasi yang bertujuan untuk
menyelesaikan masalah-masalah biologi dengan menggunakan sekuen DNA dan asam
amino dan informasi-informasi yang terkait dengannya."
Dari sudut pandang Matematika, sebagian besar molekul biologi mempunyai
sifat yang menarik, yaitu molekul-molekul tersebut adalah polymer;
rantai-rantai yang tersusun rapi dari modul-modul molekul yang lebih sederhana,
yang disebut monomer.
Monomer dapat dianalogikan sebagai bagian dari bangunan, dimana meskipun
bagian-bagian tersebut berbeda warna dan bentuk, namun semua memiliki ketebalan
yang sama dan cara yang sama untuk dihubungkan antara yang satu dengan yang
lain. Monomer yang dapat dikombinasi dalam satu rantai ada dalam satu kelas
umum yang sama, namun tiap jenis monomer dalam kelas tersebut mempunyai
karakteristik masing-masing yang terdefinisi dengan baik.
Beberapa molekul-molekul monomer dapat digabungkan bersama membentuk sebuah
entitas yang berukuran lebih besar, yang disebut macromolecule. Macromolecule
dapat mempunyai informasi isi tertentu yang menarik dan sifat-sifat kimia
tertentu.
Berdasarkan skema di atas, monomer-monomer tertentu dalam macromolecule
dari DNA dapat diperlakukan secara komputasi sebagai huruf-huruf dari alfabet,
yang diletakkan dalam sebuah aturan yang telah diprogram sebelumnya untuk
membawa pesan atau melakukan kerja di dalam sel.
Proses yang diterangkan di atas terjadi pada tingkat molekul di dalam
sel. Salah satu cara untuk mempelajari proses tersebut selain dengan mengamati
dalam laboratorium biologi yang sangat khusus adalah dengan menggunakan
Bioinformatika sesuai dengan definisi "klasik" yang telah disebutkan
di atas.
1.1.2 Bioinformatika "baru"
Salah satu pencapaian besar dalam metode Bioinformatika adalah
selesainya proyek pemetaan genom manusia (Human Genome Project).
Selesainya proyek raksasa tersebut menyebabkan bentuk dan prioritas dari riset
dan penerapan Bioinformatika berubah. Secara umum dapat dikatakan bahwa proyek
tersebut membawa perubahan besar pada sistem hidup kita, sehingga sering
disebutkan --terutama oleh ahli biologi-- bahwa kita saat ini berada di masa
pascagenom.
Selesainya proyek pemetaan genom manusia ini membawa beberapa perubahan
bagi Bioinformatika,
diantaranya:
Setelah memiliki beberapa genom yang utuh maka kita dapat mencari
perbedaan dan persamaan di antara gen-gen dari spesies yang berbeda. Dari studi
perbandingan antara gen-gen tersebut dapat ditarik kesimpulan tertentu mengenai
spesies-spesies dan secara umum mengenai evolusi. Jenis cabang ilmu ini sering
disebut sebagai perbandingan genom (comparative genomics).
Sekarang ada teknologi yang didisain untuk mengukur jumlah relatif dari kopi/cetakan
sebuah pesan genetik (level dari ekspresi genetik) pada beberapa tingkatan yang
berbeda pada perkembangan atau penyakit atau pada jaringan yang berbeda. Teknologi
tersebut, contohnya seperti DNA microarrays akan semakin penting.
Akibat yang lain, secara langsung, adalah cara dalam skala besar untuk mengidentifikasi
fungsi-fungsi dan keterkaitan dari gen (contohnya metode yeast twohybrid)
akan semakin tumbuh secara signifikan dan bersamanya akan mengikuti Bioinformatika
yang berkaitan langsung dengan kerja fungsi genom (functional genomics).
Akan ada perubahan besar dalam penekanan dari gen itu sendiri ke
hasil-hasil dari gen. Yang pada akhirnya akan menuntun ke: usaha untuk
mengkatalogkan semua aktivitas dan karakteristik interaksi antara semua hasil-hasil
dari gen (pada manusia) yang disebut proteomics; usaha untuk mengkristalisasi
dan memprediksikan struktur-struktur dari semua protein (pada manusia) yang
disebut structural genomics.
Apa yang disebut orang sebagai research informatics atau medical
informatics, manajemen dari semua data eksperimen biomedik yang berkaitan
dengan molekul atau pasien tertentu --mulai dari spektroskop massal, hingga ke
efek samping klinis—akan berubah dari semula hanya merupakan kepentingan bagi
mereka yang bekerja di perusahaan obat-obatan dan bagian TI Rumah Sakit akan
menjadi jalur utama dari biologi molekul dan biologi sel, dan berubah jalur
dari komersial dan klinikal ke arah akademis.
Dari uraian di atas terlihat bahwa Bioinformatika sangat mempengaruhi kehidupan
manusia, terutama untuk mencapai kehidupan yang lebih baik. Penggunaan komputer
yang notabene merupakan salah satu keahlian utama dari orang yang bergerak dalam
TI merupakan salah satu unsur utama dalam Bioinformatika, baik dalam Bioinformatika
"klasik" maupun Bioinformatika "baru".
